Fakta

Fakta om Cushings syndrom/sjukdom

 Cushings syndrom orsakas av en för hög halt av det kroppsegna hormonet kortisol.
Sjukdomen är ovanlig och drabbar bara 2 pers./miljoner/år (alltså ca 16 pers. i Sverige/år)

Den förekommer i alla åldrar och är vanligare hos kvinnor. Det kan vara svårt att avgöra sjukdomens debut, men vanligtvis så utvecklas den fullt ut inom loppet av 2-4 år.

Den vanligaste orsaken till Cushings syndrom är överbehandling med kortisol. Det kan också vara en tumör i binjurarna som överproducerar kortisol.
Cushings syndrom kan också orsakas av en hypofystumör som bildar för mycket av hormonet ACTH
- då kallas det för Cushings sjukdom.

Vid Cushings sjukdom så har kroppen under månader till år utsatts för ett överskott av kortisol till följd av för hög produktion av ACTH från hypofysen. Kortisol bildas i binjurarna efter stimulering av ACTH.
ACTH och kortisol samverkar normalt. Vid för mycket kortisol i kroppen minskar ACTH-frisättningen och vid för lite kortisol ökas ACTH-produktionen.

Hypofysen är kroppens viktigaste hormonbildande körtel.
Den är liten som en ärta och sitter på undersidan av hjärnan.

Kortisol har många effekter på kroppen. Bland det viktigaste är att det reglerar blodtrycket genom att det påverkar salt och vattenbalansen och är nödvändig för att motverka inflamatoriska prosesser. Det har också effekt på kolhydrat och proteinomsättningen på så sätt att det bryter ner proteiner för att säkra kroppens ständiga behov av socker, vilket är nödvändigt för många av kroppens funktioner (bland annat hjärnfunktion).
Kortisol är alltså ett livsnödvändigt hormon och i normala koncentrationer så påverkas inte kroppen negativt. Vid långvarigt tillstånd med för höga kortisolnivåer kan det dock bli livshotande.

Vid ett tillstånd med "hyperkortisolism" (dvs. höga kortisonivåer) blir huden tunn och skör och muskelmassan minskar p g a proteinnedbrytningen. Skelettet blir skört och frakturer är inte ovanliga. Fettfördelningen ändras så att armar och ben blir smala medan mage, ansikte och kropp får fettansamlingar. Blodtrycket ökar koncentrationen av salter (kalium och natrium) förändras. Många kan också uppleva psykiska symtom t ex i form av depression och minnesförsämring.

Undersökningar:

Vid misstanke om cushings sjukdom så görs dygnssamlingar av urin för mätning av kortisolhalterna.
Man testar även om det går att minska kroppens kortisolproduktion genom att ge en stark kortisontablett "Dexamentason" sent på kvällen. Prover tas på morgonen därefter och ska i normala fall vara lågt. Vid cushings sjukdom sjunker inte kortisolproduktionen nämnvärt.
Man gör även olika typer av röntgenundersökningar av hypofysen, binjurarna och ibland lungorna.
Då utredningen visat att sjukdomen är ACTH-beroende görs även en så kallad Sinus petrosus-sampling för att fastslå att ACTH-utsöndringen verkligen hänrör från hypofysen. Denna undersökning kan även ge en vägledning från vilken sida av hypofysen som tumören är belägen i. I sällsynta fall kan tumörer från andra ställen i kroppen ( i första hand lungorna) frisätta hormonet.

Behandling:

När läkaren ställt diagnosen och hittat hypofystumören så blir man i de flesta fall opererad. ibland kompletteras operationen med strålbehandling och ibland även med kirurgisk behandling.
I väntan på operationen så kan man medicinera med ketoconazol (fungoral) för att få ner kortisolnivåerna. Patienter med normaliserade kortisolnivåer överstår operationen bättre.

De flesta blir botade vid operationen men det kan ta flera år innan alla symtom försvinner. Däremot så sjunker kortisolnivåerna i kroppen direkt efter en lyckad operation och kroppen som är van vid höga kortisolnivåer reagerar med trötthet, muskelvärk och stelhet när nivåerna minskar snabbt. därför så får man kortisolbehandling efter operationen. från en början en ganska hög dos som efterhand trappas ner, Man trappar ner kortisondosen sakta för att kroppen ska hinna vänja sig.

Efter 3 månader så får man komma på en efterkontroll och göra om alla dessa tester som man gjorde innan operationen. Allt för att se om hypofysfunktionen återhämtat sig och fungerar normalt igen. Ibland så återhämtar den sig inte och då blir man tvungen att ta medicin resten av livet för att kunna leva ett normalt liv.

Symtom vid cushings syndrom/sjukdom:

* Menstruationsstörningar
* Högt blodtryck
* Sömnproblem

* Diabetes -
På grund av de ständigt höga glukosnivåerna i blodet utsöndras insulin oftare och i högre halt.
Vilket leder till insulinresistens och diabetes mellitus typ 2

*Viktökning- ändrad fettfördelning med bålfetma
*Runt "månansikte"
*"Buffalo hump" - en fettknöl på nackens nedre del.

* Huden blir skör och svårläkt
* Blåmärken
*Acne- man får fet hud och finnar
* Man tappar hår
* Hudbristningar- striare- på mage och lår
* Ökad pigmentering - solbrun året om
* Ökad kroppsbehåring, särskilt i ansiktet

* Urkalkat skört skelett
* Benskörhet drabbar mer än hälften av patienterna
* Muskelförtvining och svaghet i armar och ben, smala armar och ben


Psykiska symtom:
* Minnessvårigheter
* Humörsvängningar
* Depressioner

Minnie G - Dr Cushing´s
första cushingingpatient

 Ett stort TACK!

till Cecilia Mattsson
Medicinkliniken Norrlands Universitetssjukhus
som hjälpt mig med texterna